Pesquisas descrevem diferenças clínicas na apresentação diagnóstica no sexo feminino (Kirkovski et al, 2013; Van Wijngaarden-Cremers et al, 2014), sugerindo que meninas e mulheres com TEA apresentam maior necessidade de se envolverem em relações sociais e amizades com os pares, em comparação ao sexo masculino. Da mesma forma, mulheres com TEA apresentam melhor comportamento no jogo, podendo apresentar habilidade superior em brincadeiras imaginativas. O interesse pela socialização demonstrado pelas mulheres com autismo pode mascarar a sintomatologia, sendo seus interesses restritos mais apropriados socialmente do que os apresentados pelos homens com o diagnóstico. Os estudos ainda sugerem que devido à todas essas diferenças de sintomatologia no sexo feminino, as mulheres com TEA podem ser mais frequentemente diagnosticadas quando apresentam maior comprometimento cognitivo.
Por Andreza Pereira Xavier de Melo
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é considerado um transtorno do neurodesenvolvimento, que tem como características principais déficits persistentes da comunicação social recíproca, interação social restrita e padrões de comportamentos repetitivos e/ou estereotipados. Tais características apresentam-se desde os primeiros anos de vida, variando em nível de gravidade (APA, 2014).
O uso do termo “espectro” retrata não somente a existência de déficits em relação ao transtorno, mas também a existência de uma variabilidade sobre o grau de severidade, podendo tais caraterísticas serem compreendidas como um contínuo distribuído na população (Júlio-Costa e Antunes, 2017).
O autismo é considerado um transtorno multifatorial com grande probabilidade de influência genética (Sandin et al, 2014; Bourgeron, 2016). No entanto, somente o fator hereditário não explicaria a dimensão de casos e muito menos seu aumento crescente nas últimas décadas. Considerado como multicausal, o TEA está associado a fatores genéticos, ambientais, condições pré-natais e perinatais. (Shaw et al, 2014). A sua maior prevalência é presente no sexo masculino, sendo quatro vezes mais frequente em comparação ao feminino. Segundo dados clínicos (APA, 2014; Dworzynski et al, 2012; Rynkiewicz e Łucka, 2015), o transtorno no sexo feminino apresenta maior predisposição ao comprometimento intelectual, sugerindo que na ausência de tal déficit ou do atraso na linguagem, o transtorno pode não ser evidente, uma vez que, acredita-se que as manifestações clínicas relacionadas à interação social e comunicação, apresentam-se de forma mais sutil no fenótipo feminino.
Dados do último relatório do Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) dos Estados Unidos, publicado em março de 2020, estimam a prevalência do Transtorno do Espectro do Autismo de 1 para cada 54 crianças. Isto é 10% maior do que a estimativa de prevalência relatada em 2014 (divulgada em 2018). A análise foi realizada com crianças de 8 anos, de 11 estados, durante a vigilância de 2016. Em relação a proporção por sexo, manteve-se a estimativa de 4 meninos para 1 menina. No entanto, estudos sugerem que meninas e mulheres com autismo apresentam características sintomatológicas diferentes dos meninos (Kirkovski et al, 2013; Van Wijngaarden-Cremers et al, 2014; Halladay et al, 2015), com isso, são menos diagnosticadas, recebem diagnósticos tardios, ou são diagnosticadas erroneamente (Giarelli et al, 2010; Rynkiewicz et al, 2019). Uma das hipóteses, seria a dificuldade em reconhecer as características diagnósticas no sexo feminino e consequentemente, os encaminhamentos para as avaliações ocorrem mais tarde (Rutherford et al, 2016; Rynkiewicz et al, 2016).
Um estudo realizado com 15 meninas e 16 meninos com diagnóstico de autismo e síndrome de Asperger, com intuito de definir as diferenças na manifestação clínica por sexo, avaliadas através da Escala de Observação para o Diagnóstico de Autismo (ADOS e ADOS-2) e entrevista estruturada com os pais, mostrou diferenças estatisticamente significativas nos itens de comunicação, tanto verbal quanto não-verbal, sugerindo que meninas com TEA não apresentam, ou apresentam menos características diagnósticas compatíveis ao transtorno, quando comparadas com os meninos com TEA. No mesmo estudo, as meninas diagnosticadas passaram por mais internações psiquiátricas em relação aos meninos, assim como, foram mais vezes submetidas à tratamentos medicamentosos com antidepressivos, ansiolíticos e estabilizadores de humor. Já os meninos com TEA apresentaram maior frequência no tratamento com antipsicóticos e estimulantes em comparação às meninas. O estudo concluiu que meninas com TEA são mais propensas a não apresentarem características diagnósticas do espectro nas escalas ADOS ou ADOS-2, embora o diagnóstico fosse confirmado através das alterações do desenvolvimento e manifestações clínicas. Os dados ainda sugerem que meninas com TEA apresentam tendência de alterações no perfil sensorial, maior probabilidade para desenvolver ansiedade, depressão, ideação suicida e internação psiquiátrica. Os meninos diagnosticados com TEA apresentaram maior risco para coexistência de Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade – TDAH, Transtorno Obsessivo Compulsivo – TOC e Tiques (Rynkiewicz e Łucka, 2015). Achados semelhantes foram descritos sugerindo que meninas podem camuflar outras características diagnósticas, e com isso apresentar maior risco de serem subdiagnosticadas ou não terem o diagnóstico reconhecido (Rynkiewicz et al, 2016).
Outras pesquisas descrevem diferenças clínicas na apresentação diagnóstica em comparação ao sexo (Kirkovski et al, 2013; Van Wijngaarden-Cremers et al, 2014), sugerindo que meninas e mulheres com TEA apresentam maior necessidade de se envolverem em relações sociais e amizades com os pares, em comparação ao sexo masculino. Da mesma forma, mulheres com TEA apresentam melhor comportamento no jogo, podendo apresentar habilidade superior em brincadeiras imaginativas. O interesse pela socialização demonstrado pelas mulheres com autismo pode mascarar a sintomatologia, sendo seus interesses restritos mais apropriados socialmente do que os apresentados pelos homens com o diagnóstico. Os estudos ainda sugerem que devido à todas essas diferenças de sintomatologia no sexo feminino, as mulheres com TEA podem ser mais frequentemente diagnosticadas quando apresentam maior comprometimento cognitivo.
Embora o diagnóstico de deficiência intelectual (DI) seja comum nas crianças com TEA em ambos os sexos, sua prevalência é maior entre os meninos. Os médicos tendem a considerar a possibilidade de TEA quando meninos apresentam algum comprometimento no neurodesenvolvimento. Já entre as meninas, frente a uma hipótese de DI, o diagnóstico de TEA parece não ser considerado, sendo a deficiência intelectual o diagnóstico principal. Dessa forma, as implicações pelas diferenças clínicas sugeridas entre os sexos podem acarretar um diagnóstico errado ou incompleto. Tal hipótese foi sugerida por Giarelli (et al, 2010) em sua amostra. Entre as crianças sem diagnóstico de autismo confirmado, era mais frequente que meninas fossem diagnosticadas com deficiência intelectual do que meninos.
Corroborando com a hipótese, Dworzynski et al (2012), sugerem em seus estudos a hipótese de que índices elevados de problemas comportamentais e baixo nível de funcionamento cognitivo, aumentariam a probabilidade de que as meninas recebessem um diagnóstico de TEA, considerando que na ausência de tais comprometimentos, as meninas apresentam menos probabilidade de atenderem aos critérios diagnósticos de TEA do que os meninos.
Uma outra hipótese discutida na literatura sobre a diferença da sintomatologia entre os sexos, seria um “efeito protetor feminino”, sugerindo que o sexo feminino seja protegido contra os déficits autísticos, podendo exigir uma carga etiológica familiar mais elevada ou maior mutação genética para manifestar o fenótipo (Robinson et al, 2013; Jacquemont et al, 2014).
Dessa forma, embora sejam muitas as hipóteses encontradas na tentativa de justificar a diferença da prevalência do TEA por sexo e suas manifestações clínicas, ainda são necessários mais estudos na área para melhor compreensão da sintomatologia do espectro em meninas e mulheres. Assim como traçar um perfil sintomatológico do transtorno no sexo feminino que possa contribuir para um diagnóstico precoce e preciso. Independente do sexo, é consenso que quanto mais cedo ocorrer uma atribuição diagnóstica e encaminhamentos para intervenções, melhores serão as perspectivas prognósticas, e menores os déficits futuros.
Referências Bibliográficas:
American Psychiatry Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders: DSM-V. 5th.ed. Washington D.C.: American Psychiatric Association, 2014.
Bourgeron T. Current knowledge on the genetics of autism and propositions for future research. C. R. Biologies. 2016, 339: 300–307.
Dworzynski K, Ronald A, Bolton P, Happé F. How different are girls and boys above and below the diagnostic threshold for autism spectrum disorders? Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. 2012, 51(8):788-97.
Giarelli E, Wiggins LD, Rice CE, Levy SE, Kirby RS, Pinto-Martin J, et al. Sex differences in the evaluation and diagnosis of autism spectrum disorders among children. Disability and Health Journal. 2010, 3:107-116.
Halladay AK, Bishop S, Constantino JN, Daniels AM, Koenig K, Palmer K, et al. Sex and gender differences in autism spectrum disorder: summarizing evidence gaps and identifying emerging areas of priority. Molecular Autism. 2015, 6:36.
Jacquemont S, Coe BP, Hersch M, Duyzend MH, Krumm N, Bergmann S,et al. A higher mutational burden in females supports a “female protective model” in neurodevelopmental disorders. American Journal of Human Genetics. 2014, 94: 415-425.
Júlio-Costa A, Antunes AM. Transtorno do espectro autista na prática clínica. São Paulo: Pearson Clinical Brasil; 2017. 248p.
Kirkovski M, Enticott PG, Fitzgerald PB. A Review of the Role of Female Gender in Autism Spectrum Disorders. J Autism Dev Disord. 2013.
Maenner MJ, Shaw KA, Baio J, et al. Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2016. MMWR Surveill Summ 2020, 69 (No. SS-4): 1-12.
Rynkiewicz A, Janas-Kozik M, Slopien A. Girls and women with autismo. Psychiatr. Pol. 2019, 53(4): 737–752.
Rynkiewicz A, Łucka I. Autism spectrum disorder (ASD) in girls. Co-occurring psychopathology. Sex differences in clinical manifestation. Psychiatr. Pol. ONLINE FIRST Nr 31. 2015.
Rynkiewicz A, Schuller B, Marchi E, Piana S, Camurri A, Lassalle A, et al. An investigation of the ‘female camouflage effect’ in autism using a computerized ADOS-2 and a test of sex/gender differences. Molecular Autism. 2016, 7:10.
Robinson EB, Lichtenstein P, Anckarsater H, Happé F, Ronald A. Examining and interpreting the female protective effect against autistic behavior. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2013, 110: 5258-5262.
Rutherford M, McKenzie K, Johnson T, Catchpole C, O’Hare A, McClure I, et al. Gender ratio in a clinical population sample, age of diagnosis and duration of assessment in children and adults with autism spectrum disorder. Autism: the international journal of research and practice, 2016 – 20 (5). pp. 628-634.
Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Larsson H, Hultman CM, Reichenberg A. The familial risk of autismo. JAMA. 2014, 311(17): 1770-1777.
Shaw CA, Sheth S, Li D, Tomljenovic. Etiology of autismo spectrum disorders: genes, environment, or both? O A Autism. 2014, 10;2(2):11.
Van Wijngaarden-Cremers PJM, van Eeten E, Groen WB, Van Deurzen PA, Oosterling IJ, Van der Gaag RJ. Gender and age diferences in the core triad of impairments in autism spectrum disorders: a systematic review and meta-analysis. J Autism Dev Disord. 2014, 44(3):627-35.
AUTORA:
Andreza Pereira Xavier de Melo
Neuropsicóloga e Psicóloga Clínica
Colaboradora do TEAMM/UNIFESp
